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允英基于FISH平臺(tái)開(kāi)展MAML2、MYB基因重排檢測(cè)，專注于涎腺腫瘤核心亞型黏液表皮樣癌、腺樣囊性癌的鑒別診斷，助力臨床實(shí)現(xiàn)腫瘤早分型、治療精準(zhǔn)化。
FISH MAML2基因重排檢測(cè)——黏液表皮樣癌診斷“指南針”
MAML2基因編碼NOTCH蛋白的轉(zhuǎn)錄共激活因子，其基因異常以融合為主要形式，已在多種癌癥中被發(fā)現(xiàn)，包括黏液表皮樣癌、鼻咽癌和汗孔癌等。其分子特征與多癌種的發(fā)生發(fā)展、病理亞型界定及預(yù)后判斷緊密相關(guān)。
黏液表皮樣癌（MEC）是由黏液細(xì)胞、中間細(xì)胞和表皮樣細(xì)胞構(gòu)成的惡性涎腺上皮性腫瘤，約占涎腺上皮性腫瘤的10%，多發(fā)生在腮腺，其他還包括頜下腺、肺部。MAML2基因重排是MEC的特征性分子標(biāo)志物，陽(yáng)性率達(dá)40%~90%，且較少見(jiàn)于其他涎腺腫瘤亞型1。檢測(cè)陽(yáng)性有助于確診MEC，尤其在形態(tài)學(xué)診斷困難時(shí)，可輔助區(qū)分MEC與其他涎腺腫瘤或肺部腫瘤。目前，2025版CSCO頭頸部腫瘤診療指南明確推薦FISH方法學(xué)檢測(cè)MAML2基因重排以確定黏液表皮樣癌亞型2。
病理及分子分析顯示黏液表皮樣癌：腫瘤蛋白63（P63）和細(xì)胞角蛋白7（CK7）陽(yáng)性（B、C），過(guò)碘酸雪夫（PAS）染色顯示黏液細(xì)胞陽(yáng)性（D），F(xiàn)ISH確認(rèn)存在MAML2重排（E）
圖片來(lái)源于文獻(xiàn)4
FISH MYB基因重排檢測(cè)——腺樣囊性癌鑒別“金鑰匙”
MYB編碼一種主要參與胎兒造血和淋巴細(xì)胞發(fā)育的轉(zhuǎn)錄因子。人類MYB家族包含MYB、MYBL1、MYBL2三個(gè)成員，其中MYB的重排已在多種癌癥中被發(fā)現(xiàn)，如唾液腺腺樣囊性癌。其異常改變與腫瘤的發(fā)生演進(jìn)、病理分型細(xì)化及預(yù)后風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估密切關(guān)聯(lián)。
腺樣囊性癌（ACC），是一種主要起源于唾液腺（如腮腺、頜下腺、舌下腺）的惡性腫瘤，主要與多形性腺瘤、基底細(xì)胞腺瘤和腺癌、上皮-肌上皮癌、多形性低度惡性腺癌等相鑒別。在ACC中，MYB基因重排是常見(jiàn)特征，約有80%，可作為ACC與其他腫瘤鑒別的關(guān)鍵標(biāo)志物，幫助精準(zhǔn)診斷。WHO頭頸部腫瘤分類（第5版）強(qiáng)調(diào)ACC分子亞型，提到疑難病例可進(jìn)行MYB基因重排分子檢測(cè)用于輔助鑒別3。2025版CSCO頭頸部腫瘤診療指南明確推薦FISH方法學(xué)檢測(cè)MYB基因以確定ACC亞型2。
2025 CSCO指南推薦MAML2和MYB檢測(cè)
有部分黏液表皮樣癌、腺樣囊性癌病例可能不存在MAML2基因重排或MYB基因重排，可能存在其他未知的分子改變或發(fā)病機(jī)制，不能因未檢測(cè)到MAML2基因重排或MYB基因重排就排除診斷。
此外，允英還可提供NTRK3基因重排用于分泌腺癌鑒別診斷、EWSR1基因斷裂用于透明細(xì)胞癌鑒別診斷。分子異常是鑒別診斷的重要依據(jù)，但需結(jié)合臨床癥狀、影像學(xué)、組織病理及免疫組化等多方面結(jié)果綜合判斷。
參考文獻(xiàn)
1.Skálová A, Hyrcza MD, Leivo I. Update from the 5th Edition of the World Health Organization Classification of Head and Neck Tumors: Salivary Glands. Head Neck Pathol. 2022 Mar;16(1):40-53.
2.2025 CSCO 頭頸部腫瘤診療指南
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4.Wang P, Liao H, Wang F, Wang Y, Yang H. Mucoepidermoid carcinoma of the base of the tongue: a case report and review of the literature. J Med Case Rep. 2025 Feb 24;19(1):70. doi: 10.1186/s13256-025-05099-0. .
注：本文內(nèi)容不構(gòu)成最終臨床建議，請(qǐng)以臨床醫(yī)生診療建議為準(zhǔn)。
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允英醫(yī)療以長(zhǎng)三角區(qū)域?yàn)橹行?，輻射全中?guó)，公司致力于打造癌癥精準(zhǔn)診療的新型生態(tài)圈，綜合運(yùn)用基因突變檢測(cè)、基因甲基化檢測(cè)、基因編輯重組等生物科技的前沿技術(shù)，全方位提供從癌癥早期精準(zhǔn)篩查、癌癥靶向用藥檢測(cè)、癌癥治療藥物研發(fā)一體化的腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)解決方案。
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